Обратная связь
Группа Вконтакте Twitter ОднокласснкиНаш канал на YouTube

Разновидности талассемии и ее лечение народными средствами

Талассемия (от греческого «море» и «кровь») – болезнь Средиземноморья, носящая характер гемолитической анемии, которую впервые выявили в 1925 году у жителей средиземноморских районов. Она обусловливается нарушениями в синтезе гемоглобина.


Вернуться к содержанию

Описание заболевания

талассемия описание заболевания

Талассемия — одно из генетических заболеваний

Эта болезнь наблюдалась не только в Средиземноморье, но и на территории Ближнего Востока, Восточной Азии и Индийского полуострова. Что касается частоты мутации, то она встречается у 10 % населения. Мутации имеют свои виды, или как еще их можно назвать типы, их природа зависит от географии расположения.

Талассемия – это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для возникновения болезни в полном объеме необходимо, чтобы ребенок перенял мутированный ген от обоих родителей. В этом случае гены, которые отвечают за бета-цепи, практически не синтезируют, поэтому развивается большая талассемия. Это самое серьезное заболевание, которое приводит к высокой смертности, если не провести хорошее надлежащее лечение.

Кроме большой талассемии, есть еще и малая талассемия, где не работает только один ген, то есть, передался мутированный ген только от одного родителя. В таком случае обнаруживалась лишь анемия, а все остальные патологии не обнаруживались. Пациент мог просто называться здоровым.


Вернуться к содержанию

Причины возникновения

талассемия причины

Талассемия передается от родителей к ребенку

При данной болезни обнаруживается нарушение одной из четырех цепей глобина. Передается она по наследству от родителей к ребенку, причем может перейти как от одного родителя, так и от обоих. Из-за неправильного соотношения глобина в гемоглобине происходит медленное уничтожение эритроцитов в клетке, так как структура клетки нарушена.

В организме человека наблюдаются разные типы глобина, которые характерны разным стадиям внутриутробного развития и послеродового периода.

У взрослого здорового человека правильным и основным вариантом гемоглобина является А, на него приходится где-то 97 % от всего количества гемоглобина. Другие 3 % – это гемоглобин А2. Есть еще так называемый зародышевый гемоглобин F, его концентрации много в период внутриутробного развития и уменьшается после рождения. У взрослого человека этот гемоглобин равен 1 %.

От типа гемоглобина зависит соотношение между альфа-цепями и бета-цепями. Группа бета-цепи имеет свои подгруппы, которые имеют свои названия, обозначенные греческим алфавитом: альфа, бета, гамма, эпсилон. Тот ген, который отвечает за синтез бета-цепей, находится в одиннадцатой хромосоме. Он отвечает за весь процесс синтеза белков, который входит в состав группы бета-цепей всех видов гемоглобина, а также за саморегуляцию данного комплекса и механизма контроля.


Вернуться к содержанию

Разновидности

талассемия разновидности

Существует более двухсот разновидностей мутации гена, провоцирующего заболевание

Бета-талассемия приводит к тому, что организм перестает вырабатывать нужное количество бета-цепей. Они способствуют синтезу молекулы гемоглобина типа А. При нарушении синтеза данного продукта всего лишь уменьшается количество, а качество совершенно неизменно.

Причина всему – мутация в гене, который отвечает за синтез гемоглобина бета-цепей. Сейчас известно более двухсот видов мутаций данной патологии. Кроме того, в отличие от специфических мутаций, обнаружили дополнительные гены, которые способствуют образованию бета-цепей. Именно поэтому, если даже у людей одинакового типа мутации, нельзя легко сказать об одинаковом клиническом состоянии.


Вернуться к содержанию

Симптомы

талассемия симптомы

Одним из симптомом талассемии является специфические монголоидные черты лица

Симптомы талассемии вполне определенные: у большого количества детей имеется своеобразная форма черепа в мозговой части. Это скорей всего черты монголоидной расы с массивной верхней челюстью. Со временем у носителей такого заболевания может возникнуть цирроз печени и сахарный диабет, это формируется при фиброзе поджелудочной железы. К тому же, есть вероятность к застойному состоянию сердечной недостаточности.

Течение заболевания может сильно выделиться анемией, которая проявляется к концу первого года жизни ребенка. Болезнь, как говорилось выше, способствует монголоидным чертам лица и большому черепу в мозговой части, но еще одна яркая черта заключается в проявлении отсталости ребенка в физическом развитии. Также у малыша можно наблюдать светлую, даже желтую кожу, некоторую общую желтушность. С первого года жизни кость в развитии сильно прогрессирует в своих дефектах и дает явные отклонения. Далее недуг способствует билирубиновым камням в желчном пузыре, а в мазках крови обнаруживаются мишеневидные эритроциты, которые очень малы по размеру и рано погибают.

При гомозиготном заболевании ребенок умирает уже на первом году жизни. Если болезнь протекает тихо и без явных скачков, то есть вероятность дожить до взрослой жизни.

Среди больных бета-талассемией большая талассемия встречается чаще, чем малая и средняя. Как правило, при дальнейшем  обследовании родных больного, у них обнаруживается малая форма заболевания.


Вернуться к содержанию

Лечение

талассемия лечение

Главный метод лечения талассемии — переливание крови

Основной способ лечения – это переливание крови, то есть, эритроцитов. При тяжелой форме эта необходимость возникает с первого года жизни и сохраняется пожизненно. Данная ситуация называется трансфузионной зависимостью и говорит о том, что гемоглобин в крови больного постоянно снижается, а другого метода борьбы с ним, кроме как переливание, отсутствует.

Следует учесть, что при талассемии необходимо обязательное своевременное переливание, пока уровень гемоглобина не снижен до 95-100 г/л, потому что такое снижение может способствовать повышенному костному образованию, увеличению размера селезенки и печени, ухудшению работы всех органов, уменьшению сопротивляемости организма к инфекциям из-за повышенного уровня кислотного голодания.

В переливании кровяных тел имеются и свои минусы. Чтобы подобрать донора больному, обязательно нужно учесть особенность группы крови и резуса, но, как известно, нельзя найти двух генетически совершенно одинаковых людей. Однако если найти хотя бы подходящего, организм больного начинает вырабатывать большое количество белков и других веществ, что через пару лет приводит к совместимости их крови. Но организм этого больного будет принимать как свою только кровь данного донора.


Вернуться к содержанию

Народные методы лечения

талассемия народные методы лечения

Сок свеклы способствует увеличению кровяных клеток

Народная медицина тоже внесла свою лепту в лечение и поддержание состояния пациентов, которые больны талассемией.

Просмотров
1548

Оцените статью

Читать также

Оставьте комментарий: