Обратная связь
Группа Вконтакте Twitter Однокласснки Наш канал на YouTube

Загадки наследственности: причины андрогенитального синдрома и народные средства

Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа, которые проявляются в клинической и метаболической форме.


Вернуться к содержанию

Причины возникновения заболевания

Причины возникновения адреногенитального синдрома

Заболевание у детей возникает вследствие рецессивного дефекта гена

Адреногенитальный синдром у детей возникает вследствие рецессивного дефекта гена. Такое патологическое состояние обусловлено врожденной дисфункцией коры надпочечников, которая сопровождается избытком андрогенов и недостатком глюкокортикоидов в организме. Приобретенная форма синдрома может появиться вследствие андрогенпродуцирующей опухоли коры надпочечников, опухоли гипофиза и андробластомы яичников.

Одной из наиболее распространенных причин возникновения адреногенитального синдрома практически в 95% случаев выступает дефицит фермента 21-гидрокселазы, он участвует в качестве промежуточного этапа в процессе биосинтеза кортикостероидов. Вследствие такого недостатка у больного происходит резкое увеличение уровня стероидов и андрогенов в крови.

Врожденный адреногенитальный синдром возникает по аутосомно-рецессивному типу, а его повторяемость в одной семье составляет от 20 до 25%. Развитие провоцирует резкое снижение выработки кортизола и увеличение образование адренокортикотропного гормона, которые ведут к повышению в организме содержания мужских половых гормонов.


Вернуться к содержанию

Симптомы заболевания

Симптомы адреногенитального синдрома

Неклассическая форма заболевания может стать причиной бесплодия

Существует несколько форм этого заболевания, поэтому симптомы адрогенитального синдрома проявляются по-разному.

Сольтеряющая форма выражается такими признаками, как постоянная рвота, вялое сосание, обезвоживание, нарастающая адинамия и метаболический ацидоз, что также наблюдается и при простой вирильной форме дефицита 21-гидроксилазы. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Последние симптомы чаще всего манифестируют у ребенка между 2 и 3 неделей после рождения. Также адреногенитальный синдром у девочек проявляется в форме врожденной вирилизации наружных половых органов, то есть их структуры: они формируются по мужскому типу. При этом изменений внутренних половых органов не наблюдается, развитие происходит соответственно возрасту.

Адреногенитальный синдром у новорожденных, причем как у девочек, так и у мальчиков, может проявиться в форме макросомии. Дети, имеющие такие нарушения, в первые годы жизни отличаются от своих сверстников быстрым темпом роста, но по достижении 12 лет рост больных детей сильно замедляется, телосложение становится непропорциональным и остается низкорослость при уже хорошо развитой мускулатуре.

При неклассической форме дефицита 21-гидроксилазы признаки надпочечниковой недостаточности и пренатальная вирилизация наружных гениталий отсутствуют. Клиническая картина бывает очень разной, а в ряде случаев даже не наблюдается, так как чаще всего диагностируется адреногенитальный синдром у женщин репродуктивного возраста при целенаправленном обследовании по поводу олигоменореи, бесплодия, гирсутизма или акне.


Вернуться к содержанию

Диагностика заболевания

Диагностика адреногенитального синдрома

Обязательным условием обследования новорожденного, который болен АГС, является определение хромосомного набора

В настоящее время в роддоме всем родившемся малышам на 4-ый день жизни делают неонатальный скрининг адреногенитального синдрома. Для этого обследования берется образец крови из пяточки новорожденного, который наносится на специальную тест-полоску. При малейшем подозрении на наличие заболевания повторное обследование проводят в эндокринологическом диспансере. Если диагноз подтверждается, то сразу же назначается лечение.

Особых затруднений проведения диагностики при типичных случаях адреногенитального синдрома не наблюдается. Однако в клинической практике такая патология диагностируется зачастую поздно, несмотря на то что заболевание при ВДКН имеет ранние проявления. Исходя из статистических данных, у 43,3% больных с вирильной формой АГС диагностирование было проведено на поздних сроках развития болезни.

На сегодняшний день помощь при выявлении АГС оказывает семейный анамнез. С его помощью становится понятно, были ли в семье случаи, когда грудные дети погибали по причине заболевания АГС. Если у новорожденного выявлено патологическое развитие половых гениталий, нужно обязательно выяснить, принимала ли его мать, будучи беременной, андрогены или прогестерон. Обязательным условием обследования новорожденного, который болен АГС, является определение хромосомного набора и полового хроматина, также необходимо провести компьютерную томографию.

Помимо этого, при диагностике используют тест (большой и малый), подавляющий глюкокортикоидами основные функции коркового вещества надпочечников. Обычно для данной пробы вводят «Дексаметазон», поскольку он оказывает затормаживающее действие на проявление АКТГ.

Обычно адреногенитальный синдром у мальчиков подвергается диагностике при наступлении 4-5 лет, поскольку, только начиная с этого периода, впервые проявляются признаки преждевременного полового развития. Поздняя или неправильно проведенная диагностика врожденного адреногенитального синдрома, а также отсутствие гормональной терапии, как правило, приводят к летальному исходу ребенка в период после рождения и до семи дней жизни.


Вернуться к содержанию

Лечение

Лечение адреногенитального синдрома

Одна из задач заключается в стабилизации работы надпочечников

Чтобы стабилизировать гормональную функцию надпочечников, применяют препараты на основе глюкокортикоидов. На сегодняшний день одним из назначений врачей является «Дексаметозон», его дозировка составляет 0,5-0,25 мг в сутки. Эффективность данного этапа терапии можно наблюдать по нормальному течению менструального цикла и возобновлению овуляций, это становится заметно по показаниям базальной температуры, а также с наступлением беременности.

Адреногенитальный синдром и беременность – понятия, которые могут сосуществовать. Беременная женщина должна находиться под полным наблюдением, особенно в первые восемь недель, в этот период базальная температура измеряется ежедневно. Начиная с девятой недели, проводится УЗИ через каждые две недели, чтобы можно было контролировать возникновение повышенного тонуса миометрия. При угрозе самопроизвольного выкидыша женщине выписывают эстрогенный препарат, он улучшает кровоснабжение плода, а также помогает контролировать состояние беременной, чтобы исключить появление болей внизу живота или кровянистых выделений.

Возможность выносить ребенка у женщины, являющейся носителем этого синдрома, появилась благодаря препарату, который является аналогом природного прогестерона, – «Дюфастона». Применять его нужно в первых двух триместрах беременности. Помимо этого его используют против истмико-цервикальной недостаточности, являющейся следствием адреногенитального синдрома.

Если беременность не наступает, а данные базальной температуры указывают на отсутствие овуляций, помимо глюкокортикоидов назначается «Кломифен» по 50-100 мг, начиная с пятого по девятый или с третьего по седьмой день цикла, он стимулирует овуляцию.

Встречаются случаи, когда женщина планирует забеременеть, а ее основные жалобы связаны с излишней волосистостью, нерегулярным циклом менструации и высыпаниями на коже в виде гнойничков. Тогда основными препаратами, назначенными лечащим врачом, становятся эстрогены и антиандрогены, а также «Диане-35». Параллельно с препаратом «Диане-35» назначают «Ципротерон ацетат». В результате действия таких лекарств болезнь отступает уже через 3-6 месяцев, но они не ликвидируют причину этого патологического заболевания.

Стоит отметить и то, что глюкокордикоиды, основным направлением которых является нормализация работы яичников, большого влияния на гирсутизм не оказывают. Интересен тот факт, что оральные контрацептивы последнего поколения, которые содержат прогестины, обладают антиандрогенным действием. К таким прогестинам можно отнести «Гестоден» и «Горгестимат». Из числа негормональных препаратов свою эффективность доказал «Верошпирон», помимо лечения патологии, он способен значительно уменьшать гирсутизм.

Если у женщины диагностирован адреногенитальный синдром поздней постпубертатной формы, неустойчивый менструальный цикл без больших задержек, небольшие проявления на коже гиперандрогении, при этом она не задается целью забеременеть, то лечение гормональными препаратами не обязательно. Однако при использовании гормональных контрацептивов предпочтение отдается тем, которые не обладают андрогенным действием, а также с малой долей дозировки, монофазным, с содержанием гестагена последнего поколения.


Вернуться к содержанию

Лечение народными средствами

Лечение адреногенитального синдрома народными методами

Для нормализации производства половых гормонов необходимо употреблять в пищу овсяные хлопья, богатые селеном и цинком

Медикаментозное лечение адреногенитального синдрома заключается в назначении недостающих гормонов, но если болезнь не сопровождается аномалиями гениталий, то восстановить гормональный фон можно с помощью средств народной медицины. Для нормализации производства половых гормонов в первую очередь необходимо употреблять в пищу продукты, в которых в больших количествах содержатся селен и цинк. Необходимо пересмотреть свой рацион и включить в него зародыши пшеницы, овсяные хлопья, семена тыквы, фисташки, молоко, чеснок, муку грубого помола, свиное сало, листовые овощи, постную говядину, арахис и миндаль.

Действенна в лечении гормональных нарушений фитотерапия.


Вернуться к содержанию

Профилактика

В качестве профилактических мероприятий адреногенитального синдрома может выступать только медико-генетическое консультирование.

Просмотров
709

Оцените статью

Читать также

Оставьте комментарий:
×