Обратная связь
Группа Вконтакте Twitter Однокласснки Наш канал на YouTube

Когда шалит наследственность: признаки фенилкетонурии и помощь народных средств

Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот в организме. Возникает оно в связи с неработоспособностью одного из ферментов белкового обмена. При этом происходит накопление токсических веществ в организме: в крови, моче, нервной и мышечной тканях человека.


Вернуться к содержанию

Описание заболевания

Описание фенилкетонурии

Заболевание важно диагностировать как можно раньше

Фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям нервной системы, которые влекут за собой нарушения координации работы всего организма и его развития в целом. Если не выявить заболевание в первые дни после рождения, ребенок будет отставать как в умственном, так и в физическом развитии. Без надлежащего лечения человек умирает, только достигнув зрелости, от необратимых нарушений нервной системы.

Иногда человек получает инвалидность при фенилкетонурии: при нарушениях нервной системы, когда болезнь не лечилась изначально, или тогда, когда на момент постановки диагноза человеку присущи умственные и физические отклонения.


Вернуться к содержанию

Причины возникновения заболевания

Причины фенилкетонурии

Вариантная форма заболевания возникает из-за мутации в генах

Фенилкетонурия – это генетическое заболевание, связанное с отсутствием или неработоспособностью одного из ферментов белкового обмена фенилаланин-4-гидроксилазы. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой в организме человека (не синтезируется в организме и может попасть в него только с белковой пищей). В норме, попадая в организм, он превращается в другую аминокислоту – тирозин. Лишь 10% фенилаланина идет в почки, где он превращается в токсическое вещество фенилкетон, которое выводится с мочой. Когда у человека отсутствует фермент фенилаланин-4-гидроксилаза и наблюдается болезнь фенилкетонурия, весь фенилаланин, поступающий в организм, превращается в фенилкетон, который является токсичным для организма и распространяется по тканям организма.

Нервная ткань очень чувствительна к фенилкетону. Фенилкетон и другие продукты метаболизма фенилаланина тормозят синтез таких медиаторов, как дофамин, серотонин и норадреналин, которые, в свою очередь, являются необходимыми для нормальной работы организма человека в целом.

Встречаются 2 формы фенилкетонурии:

  1. Классическая фенилкетонурия. При этой форме болезнь наследуется как рецессивный признак. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Частота распространения данной формы заболевания – 1 ребенок на 10000 новорожденных.
  2. Вариантная фенилкетонурия. Такая форма не является наследственным заболеванием, она возникает из-за мутации в генах. Встречается она реже: всего один случай заболевания на миллион новорожденных детей. Клинические проявления данной формы схожи с классической фенилкетонурией, однако протекает она тяжелее. Данная форма также называется «злокачественной фенилкетонурией», характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями и ранней смертью.

Вернуться к содержанию

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина фенилкетонурии

Беспричинная беспокойность и плаксивость дополняют картину симптомов заболевания у детей в возрасте до года

Уже в первые дни после рождения ребенку могут поставить диагноз фенилкетонурия, но симптомы заболевания проявляются только в том случае, если его не лечить. Основные признаки фенилкетонурии:

Синдром фенилкетонурия можно выявить уже у детей шестимесячного возраста, именно тогда у них можно заметить первые умственные отклонения.

Только совокупность данных симптомов может натолкнуть родителей на мысль о фенилкетонурии. По отдельности же данные симптомы не должны вызывать подозрений, ведь периодически все данные явления характерны для здоровых детей.


Вернуться к содержанию

Диагностика заболевания

Диагностика фенилкетонурии

Для диагностики заболевания у новорожденных берется моча для проведения анализа на содержание фенилкетонов

Существует два способа постановки диагноза фенилкетонурия: диагностика фенилкетонов в моче ребенка еще в роддоме либо определение фенилкетонов в моче и крови при сопутствующих клинических симптомах у взрослого человека.

Так как фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно выявить людей-носителей данного гена и просчитать вероятность рождения ребенка с данным заболеванием. Для этого проводят тест на толерантность к фенилаланину: дают человеку 10 г фенилаланина в виде раствора, а через некоторое количество времени определяют количество тирозина, образовавшегося в крови. Если показатели приближаются к 9-10 г, то человек не является носителем гена фенилкетонурии.

Фенилкетонурия у детей определяется на 4-5 день после рождения, когда у малыша берут кровь (у недоношенных детей на 7 день) и определяют количество фенилаланина в ней. При повышенной концентрации ребенка отправляют на медико-генетическую консультацию для подтверждения диагноза.

Если по какой-либо причине новорожденному ребенку не был сделан в роддоме анализ на фенилкетонурию, родителям обязательно нужно самостоятельно в лаборатории сделать его, ведь при своевременной постановке диагноза заболевание успешно лечится.

Дети, больные фенилкетонурией, обязательно должны состоять на учете в поликлинике и быть под постоянным наблюдением врача. Таким детям ни в коем случае нельзя пропускать плановые осмотры: врач будет контролировать развитие ребенка и появление отклонений в нервной системе. Важно следить за физическим развитием ребенка, делать это тоже нужно под присмотром врача, ведь даже здоровые дети начинают делать что-то позже остальных, немного выходя за пределы нормы.


Вернуться к содержанию

Лечение заболевания

Лечение фенилкетонурии

Существует основное лекарство против заболевания – диета

Важно с рождения поставить человеку диагноз фенилкетонурия: лечение, введенное с рождения, полностью купирует заболевание, и ребенок вырастает здоровым. Фенилкетонурия у взрослых не проявляется никак, если действительно правильно лечить ее с рождения. Без лечения болезнь с возрастом усугубляется, происходит постоянное накопление токсических веществ, которые выводятся из организма в минимальном количестве при постоянном их поступлении.

Существует основное лекарство против заболевания фенилкетонурия – диета. Люди с фенилкетонурией живут полноценной жизнью, если в течение всей жизни придерживаются советов традиционной и народной медицины. С точки зрения традиционной медицины больные фенилкетонурией должны до 12 лет составлять свой рацион так, чтобы в нем отсутствовала аминокислота фенилаланин.

Для грудных детей созданы специальные смеси для искусственного вскармливания, которые содержат все необходимые ребенку вещества. При этом в них отсутствует фенилаланин. Именно отсутствие в рационе ребенка фенилаланина позволяет заболеванию не прогрессировать. Учитывая то, что нервная система условно заканчивает формироваться к 12 годам, врачи рекомендуют до этого возраста пересмотреть рацион питания ребенка так, чтобы он не употреблял продукты, в состав которых входит фенилаланин.


Вернуться к содержанию

Народная медицина

Лечение фенилкетонурии народными средствами

Молочные продукты категорически запрещены больным

Народная медицина предлагает придерживаться безфенилаланиновой диеты всю жизнь. Ребенок вырастает, уже зная о том, что у него фенилкетонурия: прогноз для детей, которые придерживаются диеты всю жизнь более оптимистичный, чем для тех, кто обходится без фенилаланина только до 12 лет. Именно поэтому лучше всего следовать советам народной медицины и соблюдать правильную диету в течение всей жизни. Это шанс для больного человека прожить долгую и полноценную жизнь.

Самый главный рецепт народной медицины при диагнозе фенилкетонурия – питание должно быть насыщенно растительными белками. В растительной пище меньше фенилаланина и меньше белковая ценность. При этом фрукты и овощи содержат большое количество витаминов и микроэлементов, жизненно необходимых человеческому организму. По сути, народная медицина предлагает человеку стать вегетарианцем.

Растительная пища богата не только витаминами и микроэлементами. Белковый состав в ней меньше, поэтому для усвоения белка в достаточном количестве ее потребуется больше, чем для насыщения организма мясом или молоком. Для насыщения организма и утоления чувства голода лучше всего с растительной пищей употреблять каши и хлебобулочные изделия из муки с минимальным содержанием фенилаланина.

Фенилаланин содержится во всех продуктах, содержащих белок, поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть исключена из рациона питания больных фенилкетонурией. В первую очередь исключить нужно молочные и мясные продукты. Исключение составляют младенцы, которые должны получать небольшую дозу материнского молока (количество молока согласовывается с врачом) вместе с искусственным детским питанием, которое не содержит фенилаланина.

Продукты для больных фенилкетонурией можно разделить на три группы:

Полностью разрешенные:

Разрешенные в ограниченном количестве:

Запрещенные продукты:

Осуществляя выбор продуктов, следует помнить о связи фенилкетонурии с питанием. Именно данная взаимосвязь может обеспечить человеку, страдающему данным заболеванием, здоровье и полноценную жизнь.

Так как в норме фенилаланин в организме превращается в аминокислоту тирозин, больным фенилкетонурией необходимо проследить, чтобы с пищей в организм поступало достаточное количество продуктов, богатых тирозином: грибов и растительной пищи. Тирозин жизненно необходим для синтеза нейромедиаторов – веществ, которые отвечают за работу всего организма.


Вернуться к содержанию

Профилактика заболевания

К сожалению, профилактики фенилкетонурии не существует. Однако родители могут вычислить вероятность рождения своего ребенка с данным заболеванием. Для этого им нужно провести генетическую экспертизу, тогда они смогут узнать, являются ли они сами носителями данного заболевания и какова вероятность рождения у них больного ребенка в таком случае.

Просмотров
880

Оцените статью

Читать также

Оставьте комментарий:
×